بررسی اجمالی

سندرم مارفان نوعی اختلال ارثی است که بر بافت پیوندی تأثیر می گذارد - فیبرهایی که اندامها و سایر ساختارهای بدن را پشتیبانی و لنگر می اندازند. سندرم مارفان معمولاً قلب ، چشم ها ، رگ های خونی و اسکلت را درگیر می کند.

افراد مبتلا به سندرم مارفان معمولاً قد بلند و لاغر هستند و دستها ، پاها ، انگشتان و انگشتان پا به طور نامتناسب بلندی دارند. آسیب ناشی از سندرم مارفان می تواند خفیف یا شدید باشد. اگر آئورت - رگ خونی بزرگی که خون را از قلب شما به بقیه بدن می رساند - تحت تأثیر قرار گیرد ، این وضعیت می تواند زندگی را تهدید کند.

درمان معمولاً شامل داروهایی برای پایین آوردن فشار خون برای کاهش فشار بر آئورت است. نظارت منظم برای بررسی پیشرفت آسیب حیاتی است. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم مارفان در نهایت برای ترمیم آئورت نیاز به جراحی پیشگیرانه دارند.

علائم

طول انگشت در سندرم مارفان

افرادی که به سندرم مارفان مبتلا هستند ، به خصوص انگشتان دستشان بلند است. امری معمول است که انگشتان شست آنها هنگام ایجاد مشت بسیار فراتر از لبه دست هایشان است.

بازوهای طولانی تر در سندرم مارفان

اگر فکر کند ممکن است به سندرم مارفان مبتلا باشید ، یک اختلال ژنتیکی است که باعث می شود افراد به طور نامتناسبی دست ، پا و انگشتان طولانی داشته باشند ، ممکن است بخواهد دهانه بازو را اندازه گیری کند.

علائم و نشانه های سندرم مارفان ، حتی در بین اعضای یک خانواده بسیار متفاوت است. سامافراد فقط اثرات خفیفی را تجربه می کنند ، اما در عده دیگری عوارض تهدید کننده زندگی ایجاد می شود. در بیشتر موارد ، بیماری با افزایش سن رو به وخامت می رود.

ویژگی های سندرم مارفان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• ساختاری بلند و باریک
• دستها ، پاها و انگشتان بلند به طور نامتناسب
• استخوان سینه که به سمت بیرون بیرون زده یا به داخل فرو می رود
• کام بلند و قوسی و دندانهای شلوغ
• سوفل قلب
• نزدیک بینی افراطی
• ستون فقرات غیرطبیعی منحنی
• پاهای صاف

چه موقع به پزشک مراجعه کنیم

اگر فکر می کنید شما یا فرزندتان ممکن است به سندرم مارفان مبتلا باشید ، با پزشک یا متخصص اطفال صحبت کنید. اگر پزشک مشکوک به مشکلی است ، احتمالاً برای ارزیابی بیشتر به متخصص ارجاع می شوید.

علل

سندرم مارفان به دلیل نقص در ژن ایجاد می شود که بدن شما را قادر به تولید p می کندپروتئینی که به بافت همبند و کشش آن کمک می کند.

اکثر افراد مبتلا به سندرم مارفان ژن غیرطبیعی را از والدین مبتلا به این اختلال به ارث می برند. هر فرزند از والدین مبتلا 50-50 شانس وراثت ژن معیوب را دارد. در حدود 25 درصد افرادی که به سندرم مارفان مبتلا هستند ، ژن غیر طبیعی از هیچ یک از والدین ناشی نمی شود. در این موارد ، جهش جدید به طور خود به خود ایجاد می شود.

عوامل خطر

سندرم مارفان به طور مساوی بر مردان و زنان تأثیر می گذارد و در بین همه نژادها و گروه های قومی رخ می دهد. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است ، بزرگترین عامل خطر برای سندرم مارفان داشتن والدین مبتلا به این اختلال است.

عوارض

آنوریسم آئورت و تشریح آئورت

آنوریسم آئورت زمانی اتفاق می افتد که یک نقطه ضعیف در دیواره آئورت شروع به برآمدگی (چپ) کند. این می تواند در هر نقطه از آئورت شما رخ دهد. داشتن آنوریسم خطر پارگی در پوشش آئورت را که در تصویر سمت راست نشان داده شده است ، افزایش می دهد.

از آنجا که سندرم مارفان می تواند تقریباً روی هر قسمت از بدن شما تأثیر بگذارد ، ممکن است عوارض متنوعی ایجاد کند.

عوارض قلبی عروقی

خطرناک ترین عوارض سندرم مارفان قلب و عروق خونی را درگیر می کند. بافت همبند معیوب می تواند آئورت را تضعیف کند - شریان بزرگی که از قلب بوجود می آید و خون را به بدن می رساند.

• آنوریسم آئورت. فشار خون خارج شده از قلب شما می تواند باعث بیرون آمدن دیواره آئورت شود ، مانند یک نقطه ضعیف در لاستیک. در افرادی که سندرم مارفان دارند ، این اتفاق می افتد به احتمال زیاد در ریشه آئورت - جایی که شریان قلب شما را ترک می کند.
• تشریح آئورت. دیواره آئورت از لایه ها تشکیل شده است. کالبد شکافی هنگامی اتفاق می افتد که یک پارگی کوچک در لایه داخلی دیواره آئورت باعث فشار خون در بین لایه های داخلی و خارجی دیواره آئورت شود.من این می تواند باعث درد شدید در قفسه سینه یا پشت شود. تشریح آئورت ساختار رگ را ضعیف می کند و می تواند منجر به پارگی شود ، که ممکن است کشنده باشد.
• ناهنجاری دریچه. افرادی که به سندرم مارفان مبتلا هستند ، می توانند در دریچه های قلب خود بافت ضعیف تری نسبت به حالت طبیعی داشته باشند. این می تواند باعث کشش بافت دریچه و عملکرد غیر طبیعی دریچه شود. وقتی دریچه های قلب به درستی کار نمی کنند ، قلب شما اغلب مجبور است برای جبران آن بیشتر کار کند. این در نهایت می تواند منجر به نارسایی قلبی شود.

عوارض چشم

عوارض چشم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• دررفتگی لنز. اگر ساختارهای پشتیبانی کننده آن ضعیف شود ، لنزهای تمرکز درون چشم شما می توانند از مکان خارج شوند. اصطلاح پزشکی این مشکل خارج رحمی است و در بیش از نیمی از افراد مبتلا به سندرم مارفان وجود دارد.
• مشکلات شبکیه. سندرم مارفان نیز افزایش می یابدخطر جدا شدن یا پارگی در شبکیه ، بافت حساس به نور که دیواره پشت چشم شما را پوشانده است.
• گلوکوم یا آب مروارید با شروع زودرس. افرادی که به سندرم مارفان مبتلا هستند تمایل دارند در سنین پایین به این مشکلات چشمی مبتلا شوند. گلوکوم باعث افزایش فشار داخل چشم می شود که می تواند به عصب بینایی آسیب برساند. آب مروارید نواحی ابری در لنزهای کاملاً واضح چشم است.

عوارض اسکلتی

سندرم مارفان خطر انحناهای غیرطبیعی در ستون فقرات مانند اسکولیوز را افزایش می دهد. همچنین می تواند در رشد طبیعی دنده ها اختلال ایجاد کند ، که می تواند باعث بیرون زدگی استخوان سینه یا غرق شدن در قفسه سینه شود. درد پا و کمردرد با سندرم مارفان شایع است.

عوارض بارداری

سندرم مارفان می تواند دیواره های آئورت ، شریان اصلی خروج از قلب را ضعیف کند. در دوران بارداری ، قلب یک زن خون بیشتری را پمپ می کندبیش از حد معمول ، و این می تواند استرس اضافی بر آئورت زن ایجاد کند - که خطر تشریح یا پارگی کشنده را افزایش می دهد.

تشخیص

سندرم مارفان برای پزشکان می تواند چالش برانگیز باشد زیرا بسیاری از اختلالات بافت همبند علائم و نشانه های مشابهی دارند. حتی در میان اعضای یک خانواده ، علائم و نشانه های سندرم مارفان بسیار متفاوت است - چه از نظر ویژگی ها و چه از نظر شدت.

برای تأیید تشخیص سندرم مارفان باید ترکیب خاصی از علائم و سابقه خانوادگی وجود داشته باشد. در بعضی موارد ، ممکن است برخی از افراد دارای ویژگی های سندرم مارفان باشند ، اما به اندازه کافی برای تشخیص این اختلال وجود ندارد.

آزمایشات قلب

اگر پزشک شما به سندرم مارفان مشکوک است ، یکی از اولین آزمایشاتی که وی ممکن است توصیه کند ، انجام اکوکاردیوگرام است. این آزمایش با استفاده از امواج صوتی تصاویر قلب شما را در حال حرکت در لحظه ثبت می کند. وضعیت دریچه های قلب و اندازه آئورت را بررسی می کند. سایر گزینه های تصویربرداری قلب شامل اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT) و تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI) است.

اگر مبتلا به سندرم مارفان هستید ، باید آزمایشات تصویربرداری منظمی را برای نظارت بر اندازه و وضعیت آئورت انجام دهید.

آزمایشات چشم

معاینات چشمی که ممکن است لازم باشد شامل موارد زیر است:

• آزمون لامپ شکاف. این آزمایش دررفتگی لنز ، آب مروارید یا شبکیه جدا شده را بررسی می کند. چشمان شما برای این امتحان باید کاملاً قطره قطره شود.
• تست فشار چشم. برای بررسی وجود گلوکوم ، ممکن است پزشک چشم شما فشار داخل کره کره چشم را با لمس آن با یک ابزار خاص اندازه گیری کند. قطره چشمی بی حس معمولاً قبل از این آزمایش استفاده می شود.

آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک اغلب برای تأیید تشخیص سندرم مارفان استفاده می شود. اگر جهش مارفان پیدا شود ، می توان اعضای خانواده را آزمایش کرد تا ببینند آیا آنها نیز تحت تأثیر قرار گرفته اند یا خیر. همچنین ممکن است بخواهید قبل از تشکیل خانواده با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید تا ببینید احتمال انتقال سندرم مارفان به فرزندان آینده شما چیست.

ویدئو: جایگزینی ریشه آئورت در برابر دریچه